遺伝性血管性浮腫（HAE）とは？
遺伝性血管性浮腫（HAE）は、子供のころから、手足や唇、顔などが突然腫れ（浮腫）ることを繰り返します。体の表面ではなく、腸やのどの粘膜が腫れることがあり、腹痛や吐き気、呼吸ができないなどの症状がみられ、のどの腫れが強い場合には窒息死することがあります。
アレルギーによっておこる蕁麻疹や血管性浮腫とは違って、痒みがなく、浮腫は２〜３日間続きます。
C1インヒビターの遺伝子の異常によっておこる1型2型は、両親や祖父母、兄弟などに同じ症状の方がおられる場合があり、診断がつかないまま、突然死されていることがあります。
遺伝性血管性浮腫（HAE）の検査
血液検査で、急性発作時、非発作時ともに血清C4を測定して、スクリーニング検査をします。
HAEの可能性が高い時は、C1－INH活性（保険適応）やC1－INH定量（保険適応外）を行います。
遺伝性血管性浮腫（HAE）の治療
HAEは、血液中のC1インヒビターの欠損または機能異常に起因するため、急性発作時にはC1インヒビター製剤やトラネキサム酸が有効です。
2018年には、自己投薬が可能な皮下注射も出ました。
気になる症状がある方は、まずは当院にご相談下さい。
